اكتشاف جيني جديد يفك شفرة سلوكيات التوحد لدى الذكور

كشف باحثون في دراسة علمية حديثة عن دور محوري لجين يسمى PTCHD1-AS يقع على الكروموسوم الجنسي اكس في تنظيم السلوك الاجتماعي والسلوكيات التكرارية المرتبطة باضطراب طيف التوحد لدى الكثير من المصابين به.

واعتمد الفريق البحثي على تحليل بيانات جينية دقيقة لاكثر من سبعة عشر الف شخص بينهم تسعة الاف مصاب بالتوحد حيث اظهرت النتائج وجود حذوفات جينية مرتبطة بزيادة خطر الاصابة بمقدار مرتين ونصف.

وبينت الدراسة ان هذا التأثير الجيني يظهر بشكل اكثر وضوحا لدى الذكور مقارنة بالاناث نظرا لامتلاكهم نسخة واحدة فقط من الكروموسوم اكس وهو ما يمنح الاناث حماية جينية اضافية ضد هذا الاضطراب.

آليات بيولوجية جديدة لفهم التوحد

واظهرت تجارب مخبرية اجريت على الفئران ان حذف هذا الجين يؤدي الى تغيرات سلوكية واضحة في التفاعل الاجتماعي مع الاخرين اضافة الى انخفاض ملحوظ في الاصوات التي تصدرها مما يشير لصعوبات التواصل.

واوضح العلماء ان هذا الجين يؤثر بشكل مباشر فيما يعرف باللدونة المشبكية وهي القدرة الحيوية للدماغ على تعديل الاتصالات العصبية والتكيف مع النشاط العصبي المستمر لضمان استقرار الوظائف الادراكية والسلوكية لدى البشر.

واكد الباحثون ان تعطيل هذا الجين يؤثر سلبا في مناطق دماغية مسؤولة عن تنظيم السلوكيات التكرارية والتعلم والذاكرة مما يفتح افاقا جديدة لفهم البيولوجيا المعقدة لاضطراب طيف التوحد وتطوير استراتيجيات علاجية مستهدفة.

مستقبل العلاج لاضطراب التوحد

وكشفت الباحثة ليزا برادلي ان هذه النتائج توضح الية بيولوجية مختلفة عن الجينات المشفرة للبروتينات مما يساعد العلماء على فهم اعمق لكيفية تأثير الجينات غير المشفرة في وظائف الدماغ والسلوك البشري بشكل عام.

واضاف الفريق البحثي ان الدراسات الحالية لا تزال تفتقر الى علاجات تستهدف السمات الاساسية للاضطراب بشكل مباشر مؤكدين على ضرورة مواصلة الابحاث لتحديد المسارات البيولوجية المتأثرة بهذا الجين لتمهيد الطريق نحو علاجات فعالة.

وشدد الخبراء على اهمية هذه النتائج في تطوير ادوية وتدخلات طبية تستهدف الاعراض الاجتماعية والسلوكية للتوحد بصورة اكثر دقة وهو ما يمثل خطوة هامة نحو تحسين جودة حياة المصابين بهذا الاضطراب في المستقبل.